RSUD Hj. Anna Lasmanah

SKRINING THALASEMIA: Lakukan Pemeriksaan Laboratorium

oleh · Dipublikasikan · Di update

Jumlah penderita thalassemia di Indonesia meningkat drastic dari 4.896 kasus pada tahun 2012 menjadi sekitar 12.000 kasus pada Juni 2023. penyakit ini termasuk dalam kategori penyakit tidak menular dengan biaya pengelolaan tinggi, mencapai 400-500 juta/tahun per penderita. Indonesia berada dalam sabuk thalassemia, menghadapi peningkatan dan beban pembiayaan.

Thalassemia menjadi penyakit keenam terbanyak yang membutuhkan pembiayaan BPJS, setelah penyakit jantung, kanker, stroke, gagal ginjal dan hemophilia, sayangnya penyakit ini belum dapat disembuhkan dan memiliki berbagai komplikasi.

Apa itu thalassemia? Thalasemia adalah penyakit kelainan pada sel darah merah yang bersifat genetik atau diturunkan. Penyakit ini ditandai dengan produksi rantai globin yang berkurang atau sama sekali tidak diproduksi sehingga  pembentukan sel darah merah menjadi kurang sempurna, mudah hancur, umurnya menjadi pendek dan mengakibatkan kurang darah atau anemia.

Apakah thalassemia dapat disembuhkan?

  • Hingga saat ini, penyakit ini “belum dapat disembuhkan” dan memiliki komplikasi yang banyak.
  • Pasien thalassemia mayor membutuhkan transfusi rutin seumur hidupnya agar dapat hidup dan beraktivitas secara normal.
  • Selain transfusi darah, mereka juga harus mengkonsumsi obat khusus setiap harinya untuk membantu mengeluarkan zat besi yang berlebihan dalam tubuh akibat transfusi darah rutin tersebut (kelasi besi).
  • Cangkok sumsum tulang, terapi sel punca dan terapi genetik lainnya saat ini masih sangat mahal, masih dalam penelitian dan belum dapat dilakukan di Indonesia.

Lalu, jika thalassemia belum dapat disembuhkan, bagaimana mencegah thalassemia?

  • Caranya adalah dengan melakukan skrining thalassemia melalui pemeriksaan darah. Skrining sebaiknya dilakukan pada usia remaja atau calon pengantin. Tujuannya adalah untuk mendeteksi apakah calon ayah dan ibu tersebut memiliki gen pembawa sifat thalassemia atau tidak. Jika pemeriksaan menunjukkan hasil positif pembawa sifat, maka perlu dilakukan konseling genetik sebelum pernikahan atau sebelum hamil (lihat gambar skema penurunan thalassemia).
  • Ibu hamil juga dapat memeriksakan janinnya dengan pemeriksaan khusus saat masa kehamilan di dokter spesialis kandungan yang terlatih untuk mengetahui apakah anaknya akan lahir dengan thalassemia atau tidak.

Apa untungnya melakukan pemeriksaan skrining thalassemia?

Pengobatan thalassemia membutuhkan biaya 300-400 juta rupiah/tahun, dapat meningkat seiring bertambahnya usia dan komplikasi. Sedangkan cangkok sumsum tulang diuar negri dapat mencapai lebih dari 2 milyar. deteksi dini penting untuk mengurangi kejadian thalassemia, mencegah biaya tinggi, dan melahirkan generasi bebas thalassemia, sambil mengurangi  psikologis seumur hidup pasien.

Dimana dapat melakukan pemeriksaan skrining thalassemia?

Skrining dapat dilakukan pada penjaringan kesehatan anak sekolah dan Posbindu penyakit tidak menular (PTM).Pemeriksaan lebih lanjut dilakukan di fasilitas kesehatan yang dapat melakukan pemeriksaan hematologi lengkap dan analisa Hb (Puskesmas,Rumah Sakit)

Deteksi dini thalassemia memiliki tujuan mencegah komplikasi pada thalassemia mayor dan mengidentifikasi pembawa serta penderita thalassemia. program deteksi din melibatkan usaha kesehatan seolah, medical check-up, dan pemeriksaan pada pasien anemia kronis sebelum muncul gejala klinis lainnya. kasus thalassemia dapat diditeksi bedasarkan riwayat keluarga, serta pembawa sift thalassemia ditargetkan pada keluarga pasien, pemeriksaan laboraturium awal mencakup parameter seperti hemoglobin, hematocrit, MCV, MCH, RDW, dan morfologi sel darah  merah.

(Sumber: Podcast RSUD Hj. Anna Lasmanah Banjarnegara, disampaikan oleh dr. Trinovia A. M.Sc. Sp. PK)

Mungkin Anda juga menyukai